4 December 2020
18:00PARAMARIBO - De inmiddels zestienjarige Jonathan Karwofodi vertoonde vanaf zijn vierde jaar verandering in zijn ontwikkeling en gedrag. Op school was hij onhandelbaar en kon niet rustig zitten. Na het bezoeken van artsen en instanties dacht zijn familie dat hij aan autisme leed, maar zijn ontwikkeling bleef achteruitgaan. Hij kon op een gegeven moment niet meer praten. Pas in februari dit jaar werd duidelijk wat er aan de hand was. De diagnose van het artsenteam uit Nederland, dat elk jaar Suriname bezoekt, was dat de tiener lijdt aan het syndroom van Sanfilippo. “We hebben lang in onzekerheid geleefd”, vertelt Carolyn Zaalman-Karwofodi, die ervoor koos het verhaal van haar jongere broer te delen op de Internationale Dag van mensen met een beperking, die donderdag werd herdacht.
Door de zeldzame aandoening wordt Karwofodi gecategoriseerd als mens met een beperking. Hij is waarschijnlijk de enige in Suriname die dit syndroom heeft. "Mijn broertje kan nu niet zelf eten en kan ook niet meer op zichzelf staan", vertelt de zus. Dat hij daarnaast niet lang zal leven, is zwaar voor zijn familie. "Langzaam maar zeker zullen al zijn lichaamsfuncties uitvallen. De vooruitzichten maken ons erg verdrietig", treurt Carolyn.
Zij heeft van medici begrepen dat haar broertje is geboren met een gendefect. Hierdoor mist hij een enzym dat belangrijk is bij het verwerken en afvoeren van een stof die het lichaam aanmaakt. Als gevolg van het ontbreken van dit enzym, stapelen de afvalstoffen zich op in zijn lichaam. Vanuit de hersenen vindt verspreiding plaats naar de rest van het lichaam. "Door het beschadigen van zijn hersenen is zijn taalcentrum uitgeschakeld. Dit maakt dat hij niet meer kan praten. Ook zijn mobiliteit neemt langzaam af en hij verplaatst zich nu in een rolstoel", doet Carolyn uit de doeken.
Kinderarts Wilco Zijlmans bevestigt tegenover de Ware Tijd dat het gaat om zeldzame ziekte. Hij heeft niet eerder patiënten behandeld met deze ziekte. Hij weet dat de vaststelling van Sanfilippo niet wordt gedaan in Suriname, omdat de mogelijkheden er gewoon niet zijn. Zijlmans beaamt dat de ziekte fataal is.
Kinderen met de ziekte hebben ook gedragsproblemen. "Ze slaan, schoppen, bijten, schreeuwen en nog veel meer. Zij verliezen hun zindelijkheid en ze worden weer baby, maar lichamelijk worden ze volwassen", schetst Carolyn de uiting van de ziekte. Daarnaast blijken ze ook vreselijk sterk te zijn. "Dit bracht veel uitdagingen voor de familie, maar gelukkig zijn het ook heel vrolijke kinderen die van lachen houden zoals Jonathan." De familie heeft bewust gekozen om hem niet meer in een tehuis te plaatsen, maar de verzorging van hem op zich te nemen.
Zij deelt het verhaal, omdat ze de verschijnselen van het syndroom Sanfilippo wil belichten om te weten hoeveel Surinamers er zijn met deze ziekte. De bewustwording hiervan moet volgens haar op gang komen. "We moeten elkaar ondersteunen. Ik kan me voorstellen dat gezinnen met zo een kind vaak in paniek zijn en niet weten wat zij moeten doen."
Zij is het vorig jaar te weten gekomen dat twee jongens van Surinaamse afkomst met de ziekte Sanfilippo wonen in Nederland. De ene leeft zijn hele leven lang al in Nederland, terwijl de andere - de elfjarige Owen Cameron - drie jaar in Suriname heeft gewoond. Hij is terug in Nederland, omdat hij in 2017 stopte met praten en er in Suriname geen mogelijkheden schijnen te zijn voor kinderen met zware gedragsproblemen.
Zijn moeder Louise heeft zich net als Carolyn verdiept in de materie van ziekte. Zij geeft in gesprek met de Ware Tijd aan dat in 1963 de eerste diagnose werd gedaan door dokter Sylvester Sanfilippo, naar wie het syndroom werd vernoemd. "Het is een vorm van kinderdementie en de meeste kinderen behalen de volwassenleeftijd niet. De levensverwachting voor een kind met Sanfilipposyndroom is tussen de twaalf en twintig jaar", geeft ze aan.
De moeder wijst erop dat volgens de Sanfilippo Australia Foundation er jaarlijks vermoedelijk twee- duizend kinderen worden geboren met de aandoening. Bij de geboorte oogt het kind normaal. Geestelijke achteruitgang is vaak het eerste signaal. "Extreme hyperactiviteit, slapeloosheid, verlies vakvaardigheden zoals spreken, zindelijkheid en zelfstandigheid." Daarnaast uit het kind zich agressief door te schreeuwen, bijten en slaan. Ook krijgt het kind te maken hartproblemen, luchtweginfecties, verlies van mobiliteit, dementie, epilepsie, gehoorverlies en stijfheid. Dit is vaak zichtbaar tussen het tweede en zesde jaar.
Louise legt uit dat type A & B vaker voorkomen. Deze blijken een ernstiger ziekteverloop te hebben dan type C & D. De bloedhersenbarrière is een schild om de hersenen te beschermen tegen gifstoffen en infecties maar maakt het ook moeilijk om medicijnen aan de hersenen af te geven. "Het gevolg hiervan is dat er tot op heden geen medicatie is, maar veel onderzoekers werken onvermoeibaar om therapieën te ontwikkelen die de bloedhersenbarrière kunnen passeren", zegt ze.
De moeder hoopt volgend jaar juli in Suriname een stichting op te richten. Deze zal zich voornamelijk richten op het verstrekken van informatie over het Sanfilipposyndroom, ondersteuning bieden aan ouders en eventuele begeleiding bij medische processen.